По статистиці, близько 5% дітей народжуються з уродженими пороками розвитку. Але пренатальна діагностика дає можливість знизити ризик народження хворої дитини. Вона не тільки дозволяє визначити стать майбутнього малюка або встановити батьківство, але й допомагає виявити вроджені вади розвитку плода, визначити ризик можливого наслідування «сімейного» захворювання, а також вирішити питання про подальше подовження або переривання вагітності з хворою дитиною.
Пренатальна (допологова) діагностика – це комплекс медичних заходів, метою яких є виявлення внутрішньоутробної патології розвитку плодаРозвиток плоду - тиждень за тижнем
. Пренатальна діагностика – справа добровільна, але відмова, а, відповідно, і можливі наслідки, від її проведення, цілком і повністю лягає на майбутніх батьків.
Методи пренатальної діагностики
- аналіз родоводу батьків;
- генетичний аналіз для батьків;
інвазивні (хірургічні, з впровадженням в порожнину матки):
- біопсія хоріону;
- плацентоцентез;
- амніоцентез;
- кордоцентез;
неінвазивні:
- скринінг материнських сироваткових факторів;
- УЗД плода та плаценти;
- сортинг фетальних клітин.
Аналіз родоводу батьків
Збирається родовід майбутніх мами і тата, в процесі збору з'ясовується наявність у сім'ї хвороб у всіх відомих родичів, у тому числі і далеких. Також уточнюється, чи не було безпліддя, викиднів або народження дітей з вадами розвитку у цієї сімейної пари. Якщо в роду присутній спадкове захворювання, лікар-генетик визначає шлях його передачі і відсоток ймовірності його прояви у майбутньої дитини.
Генетичний аналіз батьків
Включає в себе дослідження хромосомного набору в кожного майбутнього батька. Метод виправданий тим, що найчастіше, у абсолютно здорових людей можуть зустрічатися хромосомні перебудови, які ніяк себе не проявляють, але при спадкуванні їх майбутньою дитиною можуть викликати аномалії розвитку.
Показання до обстеження інвазивними методами пренатальної діагностики
Інвазивні методи пренатальної діагностики небезпечні, можуть викликати ризик виникнення кровотечі, переривання вагітності або нанесення травми плоду. Тому вони проводяться строго за показаннями, з попередніми лабораторним обстеженням вагітної, лікарем-фахівцем і в стаціонарі.
- виявлені вади розвитку плоду на УЗД;
- вік жінки старше 35 років;
- наявність дітей з вродженими вадами розвитку;
- перенесені під час вагітності або наявність в анамнезі інфекцій (краснуха, токсоплазмозТоксоплазмоз: вагітні жінки проти кішок
, герпесГерпес - повзучий вірус
та інші);
- маловоддя або багатоводдя;
- вагітні з відхиленнями сироваткових маркерів крові;
- мертвонародження в анамнезі.
Біопсія хоріона
Проводиться на терміні 10-11 тижнів. Метод полягає в дослідженні клітин хоріону (війкової оболонки плаценти). Може проводитися двома способами: через шийку матки вводиться катетер, відсмоктується шматочок хоріона або безпосередньо через передню черевну стінку вводиться тонка голка в порожнину матки, за допомогою якої проводиться забір тканини хоріона. Перевагами даного методу є швидке отримання результатів (на 3-4 день) і можливість діагностувати вади розвитку до 12 тижнів.
Плацентоцентез
Це та ж сама біопсія хоріона лише на більш пізніх термінах (у другому триместрі) вагітності. Проводиться тільки через передню черевну стінку.
Амніоцентез
Проводиться забір навколоплідних вод на предмет вивчення їх і клітин плоду, що містяться в амніотичній рідині. Даний метод використовується на 15-16 тижнів вагітності і також здійснюється трансабдомінально (через передню черевну стінку).
Кордоцентез
Це забір пуповинної кровіПуповинна кров – для чого її зберігають? 
плоду з відня плода через передню черевну стінку. Проводиться після 18 тижнів вагітності.
Всі інвазивні методи здійснюються під обов'язковим контролем УЗД.
Скринінг материнських сироваткових факторів
Дослідження материнських сироваткових факторів АФП (альфа-фетопротеїну) і ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини) проводиться в проміжку між 15 і 20 тижнем вагітності всім вагітним. В даному випадку досліджується венозна кров вагітної. Визначення рівня АФП і ХГЛ дозволяє виявити синдром Дауна, деякі каліцтва головного та спинного мозку і багато інші аномалії розвитку плода. Хибнопозитивні або псевдонегативні результати можуть проявлятися в ряді випадків: багатоплідна вагітність, особливості організму жінки, час здачі аналізу, вік жінки та інше. Метод ефективний у 70% випадків.
Ультразвукове дослідження плода та плаценти
За наказом Міністерства охорони Здоров'я, всі вагітні жінки повинні пройти скринінгове триразове УЗД за весь період вагітності, у строки 10-14 тижнів, 22-24 тижні, 32-34 тижні. Метод доступний і досить ефективний.
УЗД дозволяє визначити:
- стать дитини і строк вагітності;
- передлежання плода та плаценти;
- кількість навколоплідних вод;
- наявність і якість серцебиття плода;
- вади розвитку плоду.
Сортинг фетальних клітин
Визначають эритробласты і лімфоцити плоду у венозній крові матері в терміні 8-20 тижнів.
Незважаючи на можливі ускладнення під час проведення деяких методів, їх дорожнечу і складність, пренатальна діагностика необхідна всім вагітним і дозволяє визначити ризик народження хворої дитини. Тому, майбутнім батькам ні в якому разі не варто відмовлятися від допологової діагностики, щоб в майбутньому не ускладнити життя своїй дитині і собі.
Ганна Созинова
