- Види порушень обміну речовин – характеристика аномалій
- Відхилення від норми

Порушення ліпідного обміну
Жири є одним з найважливіших джерел енергії для організму. Для розщеплення жирів використовується ціла група ферментів. В деяких випадках ці ферменти не виробляються або працюють неправильно, що в підсумку може призвести завдати шкоди багатьом органам. Порушення ліпідного обміну також називаються липидозами.

Хвороба Гоше
При хворобі Гоше в тканинах організму накопичуються глюкоцереброзиды, речовини, які є продуктами ліпідного обміну. Хвороба Гоше - найпоширеніша з липидозов. Вона викликає збільшення печінки і селезінки, а також надлишкову пігментацію шкіри. Скупчення глюкоцереброзидов в очах є причиною появи жовтих плям на білках очей. Накопичення цих речовин в кістковому мозку може викликати біль і руйнування кісток.
Найчастіше зустрічається хвороба Гоше 1 типу, для якого характерне збільшення печінки, селезінки, та аномалії кісткової тканини. Як правило, це захворювання спостерігається у дорослих, значно рідше - у дітей.
Хвороба Гоше 2 типу розвивається у немовлят. У них також збільшується печінка, з'являються серйозні проблеми з нервовою системою і, в більшості випадків, такі пацієнти помирають протягом року. Третій тип захворювання розвивається у дітей старшого віку. Ознаками хвороби є збільшена печінка і селезінка, порушення в будові кісткової тканини, повільно прогресуючі аномалії, що зачіпають нервову систему. Пацієнти, які доживають до підліткового віку, мають шанси прожити ще багато років.
Багатьох пацієнтів з хворобою Гоше успішно лікують при замісної ферментної терапії, в рамках якої ферменти вводять внутрішньовенно, зазвичай - кожен два тижні. Така терапія найбільш ефективно для людей, у яких ускладненнями хвороби не була порушена нервова система.

Хвороба Тея-Сакса
У пацієнтів з цим порушенням у тканинах накопичуються ганглиозиды - продукти ліпідного обміну. В дуже ранньому віці у хворих дітей спостерігається регрес у розвитку, і дуже низький м'язовий тонус. Розвивається м'язова спастичність, а потім параліч, деменція і сліпота. Зазвичай діти з хворобою Тея-Сакса вмирають, не доживши лише до трьох-чотирьох років. Це захворювання можна виявити за допомогою біопсії хоріона або амніоцентезу. Вилікувати його неможливо.

Хвороба І Німанна-Піка
Дефіцит певних ферментів при хворобі і німанна-Піка стає причиною накопичення сфингомиелина - ще одного продуктів ліпідного обміну - або холестеролу. Найбільш важкі форми цієї хвороби зустрічаються у людей єврейського походження, її різновиди м'яких спостерігаються у представників всіх етнічних груп. У дітей з хворобу і німанна - Піка типу (найбільш важка форма) сповільнюється зростання, і з'являються численні неврологічні проблеми. Зазвичай ці діти не доживають до трьох років.
Порушення типу призводить до появи ділянок підвищеної пігментації шкіри, збільшення печінки, селезінки і лімфатичних вузлів. Можливо відставання розумового розвитку. Ознаки хвороби і німанна - Піка типу З проявляються в дитинстві - у типових випадках це судоми і різні неврологічні порушення.
Деякі з типів цього порушення можна діагностувати ще до пологів. Після народження дитини для діагностики необхідна біопсія печінки. Жодна з форм хвороби Німана - Піка не піддається лікуванню. Пацієнти помирають від інфекцій або прогресуючої дисфункції центральної нервової системи.

Хвороба Фабрі
При цьому захворюванні порушений обмін гликолипидов, накопичення яких може призвести до появи доброякісних новоутворень (ангеокератом) на шкірі нижньої частини тулуба. Можливо помутніння рогівки, що стає причиною поганого зору. У пацієнтів можуть бути пекучі болі в руках і ногах, часто вони страждають від жару; зрештою, у них розвиваються ниркова недостатність і хвороби серця, хоча найчастіше пацієнти доживають до середнього віку.
Хвороба Фабрі можна діагностувати ще на етапі внутрішньоутробного розвитку. Вилікувати її неможливо, але в даний час проходить випробування спосіб лікування із застосуванням переливання відсутніх ферментів. Для полегшення болю пацієнтам призначають прийом анальгетиків. Тим, у кого розвинулася ниркова недостатність, може знадобитися пересадка нирки.

Порушення окислення жирних кислот
З порушень цього типу найбільш часто зустрічається дефіцит ацил-КоА дегідрогенази жирних кислот з середньою довжиною ланцюга (MCAD). Серед жителів Північної Європи дефіцит MCAD - одне з найпоширеніших порушень обміну речовинОбмін речовин: основа життєдіяльності всього живого
.
Симптоми захворювання зазвичай проявляються в період між народженням і досягненням віку трьох років. Особливо велика ймовірність появи симптомів, коли між прийомами їжі проходить дуже багато часу, або коли підвищується потреба організму в калоріях. У дитини з дефіцитом MCAD спостерігаються такі ознаки, як слабкість, блювання і судоми. Через зниження рівня цукру в кровіЦукор в крові - дуже важливий показник
можливі сплутаність свідомості та кома. У довгостроковій перспективі можливе відставання в розумовому і фізичному розвитку, збільшення печінки, слабкість серцевого м'яза і нерегулярний пульс. У деяких пацієнтів настає раптова смерть.
Діти, що страждають від дефіциту MCAD, повинні їсти часто, ніколи не пропускати прийоми їжі і дотримуватися дієти, що включає в себе багато вуглеводів і мало жирів. Може бути корисний прийом карнітину. Довгостроковий прогноз, в цілому, сприятливий.

Порушення обміну пірувату
Піруват - це речовина, яка утворюється при переробці вуглеводів і білків. Проблеми з його метаболізмом можуть обмежити здатність клітин виробляти енергію і призвести до накопичення молочної кислоти. В обміні пірувату беруть участь багато ферменти. Вроджений дефіцит будь-якого з них може стати причиною різноманітних захворювань. Їх симптоми можуть з'явитися в будь-який час між младенчеством і зрілим віком. Інтенсивні фізичні навантаження та інфекції можуть погіршити симптоми, і привести до лактатацидозу. Порушення обміну пірувату діагностуються за допомогою визначення ступеня активності ферментів в клітинах печінки і шкіри.
Дефіцит пируватдегидрогеназного комплексу - це брак групи ферментів, необхідних для переробки пірувату. У деяких новонароджених з таким діагнозом є аномалії розвитку головного мозку. Інші діти після народження здаються здоровими, але пізніше у них з'являються такі симптоми, як м'язова слабкість, судоми, погана координація рухів і серйозні проблеми з вестибулярним апаратом. Часто зустрічається затримка розумового розвитку. Це захворювання можна вилікувати, але деяким дітям допомагає дієта з високим вмістом вуглеводом і обмеженою кількістю жирів.
Дефіцит піруваткарбоксилази - дуже рідкісний стан, який порушує або повністю блокує вироблення глюкозиГлюкоза: джерело енергії
, в результаті чого в крові накопичуються молочна кислоти і кетони. Часто це захворювання стає причиною смерті пацієнтів. У дітей, що вижили зазвичай є важкі форми розумової відсталостіРозумова відсталість - якщо психіка недорозвинена
вони часто страждають від м'язових спазмів; нещодавно були опубліковані описи випадків дефіциту піруваткарбоксилази з м'якими симптомами. Стан деяких пацієнтів можна поліпшити або стабілізувати за допомогою приватного вживання продуктів, багатих вуглеводами, і обмеження частки білків у раціоні.