Хвороба Вільсона - це спадкове розлад обміну міді, що призводить до надмірного відкладення останньої у внутрішніх органах (печінці, рогівці, головному мозку). Основою захворювання є порушення виділення міді з жовчю. Внаслідок надлишкового накопичення міді підвищується вироблення вільних радикалів і пошкоджуються тканини.
Хворобою Вільсона страждає 1 з 30 000 чоловік в світі. Основну роль у патогенезі відіграє порушення обміну міді, її накопичення в нервовій, ниркової, печінкової тканини і рогівці, а також токсичне ушкодження міддю цих органів. Порушення метаболізму виражається в порушенні синтезу і зниження в крові концентрації церулоплазміну. Церулоплазмин бере участь у процесі виведення міді з організму. У печінці формується великовузлового або змішаний цироз. У нирках в першу чергу страждають проксимальні канальці. У головному мозку уражаються більшою мірою базальні ганглії, зубчасте ядро мозочка і чорна субстанція.
Хвороба Вільсона – спадкове захворювання, його симптоми найчастіше проявляються у віці 6-20 років. Однак цироз печінки може виявлятися вже у дітей до п'ятирічного віку. З іншого боку, хвороба Вільсона може розвинутися і у літніх пацієнтів (старше 40 років), супроводжуючись ознаками тяжкого ураження печінки, але без неврологічної симптоматики або без кільця Кайзера-Флейшера.
Кільце Кайзера-Флейшера — відкладення по периферії рогівки містить мідь зеленувато-бурого пігменту – типовий симптом хвороби Вільсона, найбільш виражений при пізніх формах захворювання. Іноді відзначається жовтувато-коричнева пігментація шкіри тулуба та обличчя, нерідкі геморагічні явища (кровоточивість ясен, носові кровотечі, позитивна проба джгута), мармуровість шкіри, а також типові ураження нервової системи.

Причини
Хвороба Вільсона пов'язана з мутацією, що приводить до зниження концентрації в крові білка - переносника міді – церулоплазміну. У результаті порушується нормальний розподіл міді - в її організмі накопичується занадто багато, і від цього найбільше страждають печінка і проміжний мозок (так звані чечевицеподібні ядра).
Розглядається два варіанти дебюту хвороби Вільсона: печінковий (розвивається цироз печінки) та неврологічний (переважним ураженням базальних гангліїв, кори головного мозку і мозочка, неврологічні прояви представлені тремором, хореіформние рухами кінцівок, гримасничаньем, можуть розвиватися епілептичні припадки). При першому варіанті захворювання, як правило, починається в 11 років, при другому варіанті 19, проте зрідка захворювання може проявитися і на 6 десятилітті життя. Печінкові та неврологічні порушення зустрічаються приблизно з однаковою частотою, і у відсутність лікування у пацієнтів з часом розвивається обидва типу патології. Захворювання на початкових стадіях може проявитися тільки психічними порушеннями - хворі можуть довго і безрезультатно лікуватися у психіатра. Дебют хвороби також можливий з ураження суглобів, лихоманки, гемолітичної анемії.
Слід взяти до уваги, що надлишковий вміст міді в організмі хворого призводить до розвитку цирозу печінки, порушення толерантності до глюкози (цукрового діабету), патологічного розширення в тій чи іншій посудині (аневризма), розвитку рахитоподобного захворювання, прискореному розвитку атеросклерозу.
Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом, обумовлено низьким або аномальним синтезом церулоплазміну — білка, що транспортує мідь. Ген ATP7B, мутації якого викликають захворювання, розташований на тринадцятій хромосомі.
У ряді випадків при ізольованому захворюванні печінки для встановлення діагнозу потрібні різні лабораторні показники. Гострий гепатитГепатит - бич нашого часу
при хворобі Вільсона відрізняється від інших гострих захворювань печінки, і його необхідно виключати у молодих пацієнтів з картиною гострого гепатитуГострий гепатит – завжди серйозно
ні А, ні Е. При відсутності своєчасного лікування хвороба Вільсона може призвести до серйозного пошкодження головного мозку, відмови нирок або смерті.

Діагностика
Істотним діагностичною ознакою є виявлення офтальмологом двосторонніх коричневих рогівкових кілець, походження яких пов'язано з відкладенням міді. Це так званий симптом Кайзера-Флейшера – він виявляється практично у всіх пацієнтів з хворобою Вільсона.
При гістологічному дослідженні печінки визначається фіброз. Перебіг хвороби може швидко прогресувати, нагадуючи фульмінантну печінкову недостатність. Велика кількість міді вивільняється з загиблих клітин печінки і сприяє розвитку глибокої гемолітичної анемії, ускладнює гостре ураження печінки. Комбінація таких проявів, як анемія, виражена жовтяниця і відносно низька активність амінотрансфераз, повинна насторожувати відносно гострого перебігу хвороби Вільсона.
Надлишкове відкладення міді в організмі викликана генетичним дефектом, викликаним спонтанної мутацією гена АТР7В. Хвороба Вільсона можна «успадкувати» лише в тому випадку, якщо дитина отримає цей ген від обох батьків. На даний момент було виявлено більше тридцяти різних мутацій гена АТР7В, тому дуже важко розробити єдину процедуру генетичного тестування для діагностики хвороби Вільсона.
Тим не менш, якщо в сім'ї виявлена конкретна мутація гена, можна зробити генетичний прогноз, що допоможе виявити членів сім'ї, у яких хвороба протікає безсимптомно, і таким чином почати лікування перш, ніж вони серйозно постраждають. Своєчасна постановка діагнозу та призначення лікування у хворих з синдромом Вільсона – це запорука довгого і плідного життя.

Симптоми і ознаки
Хвороба Вільсона проявляється різноманітними ознаками. Найбільш часто виявляються ознаки ураження печінки, гемолітична анемія та нервово-психічні розлади, наприклад, суїцидальні тенденції, депресіяДепресія - трохи більше ніж поганий настрій
і напади невмотивованої агресії. У жінок також спостерігається порушення менструального циклу, аменорея, безпліддя або нездатність виносити вагітності.
У більшості хворих, незалежно від варіанту перебігу хвороби і вихідного стану до моменту розвитку симптоматики, є ураження печінки тій чи іншій мірі вираженості. Ураження печінки протікає по типу хронічного гепатитуХронічний гепатит - це діагноз на все життя
або цирозу і клінічно характеризується гепатомегалією, гемолітичною анемією, тромбоцитопенією, лейкопенією. Також спостерігається поразка нервової системи (гіперкінези, підвищений м'язовий тонус і\або паралічі, атетоз, епілептичні припадки, слинотеча, дизартрія, порушення поведінки, мови).
Як вже згадувалося, найбільш характерною ознакою хвороби Вільсона є кільця Кайзера-Флейшера – коричневих кілець на рогівці очі, які може виявити лише офтальмолог при огляді.

Лікування хвороби Вільсона
Пройшло багато років після відкриття захворювання, перш ніж було знайдено засіб для боротьби з цією недугою – ліки, що знижує концентрацію міді в організмі – D-пеніциламін (купренил), який ефективний у 90% випадків. Лікування пеніциламіном супроводжується помітним поліпшенням стану хворих або навіть призводить до повної ліквідації симптомів. Приймати пеніциламін слід постійно по 1, 5-2 г всередину щодня.
Також рекомендується дієта з підвищеним вмістом вітаміну В6 обмеженням міді до 1 мг на добу — виключення шоколаду, горіхів, сухофруктів, раків, печінки, цільної пшениці.
Якщо медьснижающая терапія розпочато на ранніх стадіях захворювання при незначних проявах неврологічного дефіциту, стан хворих повністю нормалізується; в запущених випадках, на жаль, цього не відбувається.
Моніторинг концентрації церулоплазміну, міді та цинку в крові хворого повинен проводиться кілька разів в рік. Постійний прийом пеніциламіну забезпечує нормальний, повноцінний рівень життя у більшості хворих. Більшість людей продовжують працювати, вести активне життя. Зовні така людина нічим не відрізняється від здорового.