Метаболічний синдром - це цілий комплекс порушення, до якого відносяться підвищений кров'яний тиск, високий рівень цукру в кровіЦукор в крові - дуже важливий показник рівня, відкладення надлишкової кількості жиру в області талії, аномальний рівень холестерину, які розвиваються разом, підвищуючи ризик хвороб серця, інсульту і діабету.

Симптоми

У пацієнта з метаболічним синдромом повинні одночасно спостерігатися три і більше з цих ознак:

• Ожиріння, при якому значна кількість жирової тканини концентрується в області талії. Як правило, одним симптомів метаболічного синдрому вважається обсяг талії понад 102 см у чоловіків і більше 89 см, хоча ці показники можуть змінюватись в залежності від зростання і етнічної приналежності.
• Підвищений кров'яний тиск - систолічний тиск 130 мм/рт. ст і більше, діастолічний - 85 мм/рт. ст. або більше.
• Високий рівень цукру в кровіРівень цукру в крові – один з основних показників здоров'я людини - 100 мг/дл (5 ммоль/л), або більше.
• Високий рівень холестерину і рівень тригліцеридів 150 мг/дл (1, 7 ммоль/л) та більше, рівень ліпопротеїну високої щільності (ЛВП) — «хорошого» холестерину — менше 40 мг/дл (1, 04 ммоль/Л) у чоловіків або 50 мг/дл (1, 3 ммоль/Л) у жінок.

Причини

Різні симптоми метаболічного синдрому можуть мати різні причини.

Вважається, що метаболічний синдром пов'язаний з таким порушенням, як інсулінорезистентність. В нормі глюкоза, яка витягується з споживаної їжі, через кровотік надходить у тканини організму, клітини яких використовують її в якості палива. Глюкоза потрапляє в клітини за допомогою інсулінуПринципи дії інсуліну - наука рятує життя. При інсулінорезистентності клітини не відповідають на дію інсуліну належним чином, і проникнення глюкози в клітини виявляється ускладненим. В результаті рівень глюкози в крові підвищується, незважаючи на те, що організм намагається контролювати його, виробляючи все більше і більше інсуліну. Як наслідок, рівень інсуліну в крові перевищує норму. Такі порушення характерні для метаболічного синдрому.

Крім інсулінорезистентності, на розвиток метаболічного синдрому можуть вплинути деякі генетичні особливості і фактори навколишнього середовища. Схильність до цього порушення може бути успадкована.

Фактори ризику

Наступні фактори підвищують ризик розвитку метаболічного синдрому:

• Вік. Ризик розвитку метаболічного синдрому збільшується з віком. Він спостерігається менше, ніж у 10% людей у віці від 20 до 30 років, і приблизно в 40% людей старше 60 років. Проте знаки, що попереджають про можливість розвитку метаболічного синдрому, можуть з'явитися ще в дитинстві.
• Ожиріння. У людей з індексом маси тіла більше 25 ймовірність розвитку метаболічного синдрому істотно вище, ніж у людей зі здоровим вагою.
• Діабет в анамнезі. Люди, у яких є діабет другого типу в сімейному анамнезі, або гестаційний діабет - в особистому анамнезі, більше інших схильні до розвитку метаболічного синдрому.
• Інші хвороби. Гіпертонія, серцево-судинні захворювання, синдром полікістозних яєчників також підвищують ризик розвитку метаболічного синдрому.

Щоб діагностувати метаболічний синдром, необхідно провести медичний огляд (зокрема, лікар зважує пацієнта і вимірює об'єм талії), виміряти кров'яний тиск. Також роблять аналіз крові для визначення рівня цукру та холестерину в крові.

Основним методом лікування метаболічного синдрому є кардинальна зміна способу життя. Пацієнту необхідні щоденні фізичні навантаження (за 30-60 хвилин в день) і здорове харчуванняЗдорове харчування - не обмежуйте себе в їжі - зокрема, виключення насичених жирів, транс-жирів і простих вуглеводів. Також настійно рекомендується знизити вагу - зменшення ваги всього на 5-10%, сприяє значному зниженню рівня інсуліну і кров'яного тиску. Оскільки куріння може сприяти інсулінорезистентності, пацієнтам з метаболічним синдромом необхідно відмовитися від цієї звички.

Щоб розлади метаболізму стали більш зрозумілими, треба розглянути деякі приклади порушень обміну речовинОбмін речовин: основа життєдіяльності всього живого. Для опису всіх відомих в даний метаболічних захворювань була б потрібна товста книга.

Відкриття, змінила життя тисяч дітей

У 1934 році, в Норвегії, мати з двома дітьми, що мали тяжкі форми розумової відсталості, отруїлася до лікаря Асбьерну Феллингу. Вона вже майже зневірилася зрозуміти, що хворі діти її - жоден з лікарів, у яких вона була раніше, не дав задовільної відповіді на це питання. Її також дивує і турбує незвичайний запах, який, здається, постійно виходить від дітей.

Провівши аналіз сечі обох дітей, доктор Феллинг виявив, що в зразках присутня речовина, якого в сечі здорової людини бути не повинно. Хоча не було можливості користуватися складними хімічними тестами, які з'явилися в наступні десятиліття, він, зрештою, зміг ідентифікувати це речовина - ним виявилася фенилпировиноградная кислота, різновид амінокислот. Доктор відразу ж задався питанням, чи не пов'язано присутність кислоти в сечі з розумовою відсталістю у дітей.

Доктор Феллинг зібрав зразки сечі у сотень інших розумово відсталих пацієнтів, і у восьми з них теж виявилася фенилпировиноградная кислота. Він опублікував роботу, в якій пов'язував рівень цієї кислоти з розумовою відсталістюРозумова відсталість - якщо психіка недорозвинена в цілому, десяти пацієнтів. Він також висунув гіпотезу, що ця кислота присутня в сечі, тому що організм пацієнтів не може переробляти фенілаланін. Ця гіпотеза підтвердилася, коли доктор з колегами знайшли спосіб використання бактерій для перевірки рівня фенілаланіну в крові.

Так і вийшло, що доктор Феллинг відкрив нове захворювання - фенілкетонурію, змінивши таким чином життя тисяч дітей з цим порушенням, які народжувалися в наступні роки. Він показав, що розумової відсталості можна уникнути, якщо виявити захворювання відразу після народження дитини, і контролювати рівень фенілаланіну за допомогою спеціальної дієти. В 1962 році президент Джон Кеннеді вручив Феллингу нагороду за досягнення в галузі медицини. Приблизно в той же час лікар Роберт Гатрі використовував відкриття доктора Феллінга для створення ефективного методу тестування новонароджених на фенілкетонурію. Створений ним тест знаходить широке застосування, і допомагає тисячам людей проживати повноцінне життя.

Коли рання діагностика і особлива дієта відіграють важливу роль: фенілкетонурія

На пляшках з газованою водою і на упаковках з іншими продуктами, що містять підсолоджувач аспартам, можна побачити спеціальне застереження: «містить фенілаланін». Воно попереджає людей, які страждають від метаболічного порушення під назвою фенілкетонурія, що в продукті є фенілаланін - амінокислота, що входить до складу аспартама. У людей з діагнозом фенілкетонурія не виробляється в достатній кількості фермент, необхідний для перетворення цієї амінокислоти в інше речовина - тирозин. Іншими словами, організм не може правильно переробляти фенілаланін. Ця амінокислота, необхідна для нормального росту немовлят і дітей старшого віку, а також для повноцінного вироблення білків протягом усього життя. Однак, якщо фенілаланін накопичується в організмі в дуже великій кількості, він починає отруювати тканина головного мозку, що поступово може призвести розумової відсталості. У пацієнтів з цим порушенням можуть бути і такі симптоми, як незвичайний, затхлий запах сечі, часте поява шкірних висипів.

На щастя, лікарі можуть виявити фенілкетонурію майже відразу після народження. У 1960-х роках був розроблений тест, який тепер у деяких країнах застосовується для обстеження всіх новонароджених. Для проведення тесту потрібен невеликий зразок крові пацієнта, яку поміщають у середовище, де живуть бактерії, які не здатні розвиватися і розмножуватися без фенілаланіну. Якщо бактерії розмножуються, тест на фенілкетонурію буде позитивним. Це порушення виявляється приблизно у одного з 10000 немовлят, що робить фенілкетонурію досить рідкісним захворюванням, хоча загальне число пацієнтів з таким діагнозом досить велике.

Якщо дитину відразу після виявлення фенілкетонурії переводять на спеціальну дієту, це дозволяє уникнути розумової відсталості, яка в минулому вважалася неминучим результатом цього захворювання. З дієти пацієнта необхідно виключити всі продукти з високим вмістом білкаПродукти з високим вмістом білка – підмога для м'язової маси, в яких також багато фенілаланіну - м'ясо, риба, птиця, молоко, яйця, сир, морозиво, горіхи і багато видів продуктів, що містять звичайну муку. Обмеження для кожного конкретного пацієнта можуть відрізнятися, в залежності від ступеня тяжкості захворювання. Дотримуватися такої дієти може дуже складно, але це необхідно, щоб зберегти здоров'я і уникнути серйозного відставання в розумовому розвитку. Дітям з фенілкетонурією зазвичай припадає є спеціальні штучні суміші, які служать живильним заміною протипоказаним продуктів. При досить ранній діагностиці і дотримання лікувальної дієти ці діти можуть абсолютно нормально рости і розвиватися. Вони можуть займатися спортом, грати в активні ігри, і робити все, що роблять інші діти - за винятком вживання в їжу певних продуктів харчування. Вони вчаться в школах, закінчують університети і в дорослому житті такі ж шанси в професійній сфері, як і їхні здорові однолітки.

Коли сеча пахне кленовим сиропом

Фенілкетонурія - лише один з прикладів метаболічних розладів, які розвиваються, коли в організмі не вистачає ферментів для переробки амінокислот. Інший приклад - лейциноз, або хвороба сечі з запахом кленового сиропу. При цьому порушення спостерігається дефіцит ферментів для переробки трьох амінокислот - лейцину, ізолейцину і валіну. Ці кислоти, що дуже важливі для нормального росту і функціонування організму. Якщо ці речовини не переробляються як слід, вони накопичуються в тканинах організму, і надають сечі запах, що нагадує запах кленового сиропу або паленого цукру. При відсутності лікування лейциноз може призвести до розумової відсталості, фізичним дефектів, інвалідності, і навіть до смерті.

З цим захворюванням народжується приблизно одна дитина із 225000. Як правило, у таких дітей слабкий апетит і вони вкрай збудливі. Дуже важливо, щоб порушення було діагностовано як можна швидше; у іншому випадку воно викличе спазми, втрата свідомості, пошкодження головного мозку, і смерть. Як і при фенілкетонурії, пацієнтам з лейцинозом необхідно дотримувати строгої дієти, з якої виключені деякі білкові продукти, що містять амінокислоти, які організм не може переробити.