Муковісцидоз: рання діагностика - запорука одужання

Муковісцидоз - це загрозливе для життя захворювання, яке викликає серйозне пошкодження легенів і дефіцит поживних речовин. Спадкове захворювання, муковісцидоз вражає клітини, відповідальні за вироблення слизу, поту і травних соків, із-за чого ці виділення стають аномально густим і липким. Замість того, щоб виконувати функцію лубрикантів, ці рідини забивають канали та протоки, особливо в легенях і підшлунковій залозі.

Муковісцидоз найбільш поширений серед людей, що походять з північної Європи; він зустрічається у одного з 3000 новонароджених. У минулому більшість таких пацієнтів помирали в підлітковому віці. Сьогодні хворі на муковісцидоз нерідко живуть до 50 років і довше.

Симптоми

Симптоми муковісцидозу можуть сильно відрізнятися у різних хворих, і навіть у одного і того ж пацієнта в різному віці. Більша частина симптомів пов'язана з роботою легень і травної системи:

• Постійний кашель;
• Свистяче дихання;
• Часті легеневі інфекції;
• Неодноразові інфекції синусів;
• Особливо сильний, неприємний запах стільця;
• Повільне збільшення ваги і уповільнений ріст у дитини;
• Часте здуття живота через запору.

При появі у дитини цих симптомів слід негайно звернутися до лікаря.

Причини

У пацієнтів з муковісцидозом є дефектний ген, який викликає мутацію протеїну, що відповідає за надходження солі (хлориду натрію) в клітини і її виведення з клітин. В результаті дихальних шляхах, травному тракті і репродуктивне системі виробляється густа, липка слиз.

Дефектний ген, що викликає муковісцидоз, є рецесивним. Дитина захворіє тільки в тому випадку, якщо отримає дві копії гена, по одній від кожного з батьків. Отримавши тільки одну копію, він не захворіє на муковісцидоз, однак зможе передати цей ген своїм дітям.

Ускладнення

Муковісцидоз може викликати численні ускладнення, наприклад:

• Бронхоектази. Муковісцидоз є однією з основних причин бронхоектазів, порушення, при якому дихальні шляхи розширюються, стають в'ялими, і покриваються рубцевою тканиною.
• Хронічні інфекції. Густий слиз в легенях і синусах забезпечують чудову грунт для розмноження бактерій. У більшості людей з муковісцидозом практично постійно спостерігаються які-небудь інфекції легенів або синусів.
• Колапс легені. Повторювані легеневі інфекції збільшують ризик колапсу легенів.
• Носові поліпи. Через набряки і запалення носової порожнини збільшується ймовірність розвитку поліпів - одиночних або множинних новоутворень всередині носа.
• Респіраторна недостатність. З часом муковісцидоз може пошкодити легеневу тканину так сильно, що вона не зможе справлятися зі своїми завданнями. Респіраторна недостатність зазвичай розвивається поступово - до тих пір, поки стан не стане загрозливим життя.

Ускладнення травної системи

• Дефіцит поживних речовин. Густий слиз блокує протоки, по яких травні ферменти надходять з підшлункової залози в кишечник. Без цих ферментів організм не може абсорбувати білки, жири або жиророзчинні вітаміни — A, D, E і K
• Діабет. Муковісцидоз істотно збільшує ризик розвитку діабету.

Крім того, ускладнення муковісцидозу можуть бути блокування жовчних проток, випадання прямої кишки, непрохідність кишечнику, порушення в роботі репродуктивної системи, остеопорозОстеопороз - погрожує він вам? і порушення балансу електролітів.

Для діагностики муковісцидозу проводять різні лабораторні аналізи та тести з використанням методів медичної візуалізації. Обов'язково тестується легенева функція.

Лікування

В лікуванні хворих муковісцидозом можуть бути використані наступні лікарські засоби:

• Антибіотики застосовуються для лікування і запобігання бактеріальних інфекцій при муковісцидозі.
• Препарати, що розріджують слиз полегшують відкашлювання слизу, покращує роботу легенів.
• Бронхорасширители, наприклад, альбутерол, розкривають дихальні шляхи, розслабляючи м'язи навколо бронхів.

Пацієнтам з тяжкими формами муковісцидозу та загрозливими для життя ускладненнями може знадобитися трансплантація легень. Вона також може бути необхідна, якщо у пацієнта розвивається резистентність до дії багатьох антибіотиків, які використовуються для лікування легеневих інфекцій. Трансплантація легень - дуже складна операція, яка може призвести до серйозних ускладнень.

Лікування в домашніх умовах

Для успішного контролю над розвитком муковісцидозу пацієнту необхідно приймати заходи для зміцнення свого здоров'я в домашніх умовах.

Так як при муковісцидозі ферменти підшлункової залозиДіабет і підшлункова залоза - речі, які необхідно знати не проникають в достатній кількості в кишечник, корисні речовини з їжі не абсорбуються належним чином, що може призвести до дефіциту поживних речовин. Тому пацієнтам необхідно приймати добавки з панкреатичними ферментами і жиророзчинними вітамінами. Крім того, добова норма калорій для пацієнтів з муковісцидозом може перевищувати стандартну норму.

Пацієнтам необхідно багато пити, так як це полегшує відхаркування мокротиння.

Крім звичайних щеплень, які роблять усім дітям, хворим на муковісцидоз обов'язково потрібна вакцина від пневмококових інфекцій, а також щорічні щеплення від грипуЩеплення від грипу – чи є сенс її робити? . Муковісцидоз не вражає імунну систему, але при різних захворюваннях, які більшість людей переносять добре, він може викликати важкі ускладнення.

Регулярні фізичні навантаження сприяють виведенню мокротиння, а також зміцнюють серце і легені. Крім того, для багатьох пацієнтів з муковісцидозом заняття спортом є прекрасним способом підвищення самооцінки - це не дає їм відчувати власну неповноцінність, обмеженість можливостей, яка нерідко виникає у зв'язку з хворобою.

Куріння, як активне, так і пасивне, особливо небезпечно для хворих на муковісцидоз. Якщо у вашої дитини діагностовано муковісцидоз, не дозволяйте кому б то не було палити у вас вдома або в машині; по можливості не приводьте дитину в ті місці, де дозволяється курити.

Психологічна підтримка має величезне значення для хворих на муковісцидоз. Сильні емоціїЕмоції і культура: як розшифрувати емоційний кодпереважно гнів і страх, дуже поширені серед таких пацієнтів, і особливо яскраво можуть виявлятися в підлітковому віці. Батькам важливо з розумінням ставитися до психологічних аспектів хвороби. При необхідності звертайтеся за допомогою психолога - можуть бути корисними як індивідуальні, так і сімейні консультації.