Захворювання щитовидної залози – явище досить поширене. Різноманіття захворювань щитовидної залози прийнято розділяти на дві основні групи: в першу входять захворювання, так чи інакше пов'язані з кількістю вироблюваних гормонів щитовидною залозою (дефіцит гормонів, надлишок гормонів), у другу – захворювання, пов'язані з розростанням щитовидної залози і появою новоутворень, безпечних або злоякісних.

Основні види захворювань щитовидної залози:

• Тиреоїдний зоб – значне збільшення щитовидної залозиЗбільшення щитовидної залози – що лежить в основі захворювання. У більшості випадків розростання щитовидної залози вимагає видалення частини тканин із-за того, що збільшується в розмірах зоб перетискає трахею, утруднюючи дихання і ковтання.
• Рак щитовидної залози – утворення злоякісних пухлин в тканинах щитовидної залози, захворювання, добре піддається лікуванню.
• Поодинокі тиреоїдні вузли – дуже поширене явище: тиреоїдні вузли спостерігаються у половини населення, причому більшість таких вузлів абсолютно безпечно для здоров'я, а часом і непомітно. У деяких випадках, однак, тиреоїдні вузли можуть спровокувати рак щитовидної залозиРак щитовидної залози: цілком виліковнийдля визначення злоякісних утворень потрібні спеціальні методи діагностики, в тому числі тонкоголкова аспіраційна біопсія.
• Гіпертиреоз – захворювання, викликане підвищеною активністю щитовидної залози і надлишком вироблюваних нею гормонів. Для лікування гіпертиреозу застосовуються препарати, що пригнічують функцію щитовидної залози, лікування з використанням радіоактивного йоду, що руйнує клітини тканин залози, або хірургічне видалення залози частково або повністю. У кожного з цих методів лікування гіпертиреозу є свої переваги і недоліки, тому програма лікування захворювання щитовидної залозиЗахворювання щитовидної залози - жінки у групі ризику складається індивідуально. Найменш поширений метод боротьби з гіпертиреозом – видалення щитовидної залози хірургічним шляхом.
• Гіпотиреоз – захворювання, пов'язане зі зниженням активності щитовидної залози і, як наслідок, дефіцитом вироблюваних нею гормонів. Оскільки на ранній стадії гіпотиреоз часто безсимптомний, захворювання може розвиватися протягом кількох років, не викликаючи жодних негативних ефектів. Як правило, всі види гіпотиреозу лікуються з використанням гормонзаместительных препаратів, що компенсують дефіцит гормонів щитовидної залозиДефіцит гормонів щитовидної залози - виявлена невідома раніше причина.
• Тиреоїдит – запальний процес в щитовидній залозі. Захворювання супроводжується низкою характерних симптомів – від підвищення температури і болю до симптомів, схожих з симптомами гіпотиреозу та гіпотиреозу.

В той час, як безліч людей намагається схуднути, деяким людям, незважаючи на всі зусилля, не вдається набрати вагу. І те й інше пов'язане з обміном речовин в організмі. Ідеальний стан – коли він нормалізований. Але існує безліч видів порушень обміну речовин, які чреваті важкими захворюваннями.

Порушення обміну амінокислот

Амінокислоти - це матеріали, з яких створюються білки; вони мають величезне значення для роботи організму. Вроджені порушення обміну амінокислот можуть бути результатом або того, що амінокислоти не можуть нормально розщеплюються, або того, що вони не можуть надходити в клітини організму. Так як ці порушення дають про себе знати вже в ранньому віці, новонароджених перевіряють на найпоширеніші з них - такі, як фенілкетонурія, лейциноз, гомоцистинурія, тирозинемія.

Фенілкетонурія

Фенілкетонурія - це порушення, при якому відбувається накопичення фенілаланіну - найважливішої амінокислоти, яка не синтезується в організмі, але міститься в багатьох проудктах харчування. Надлишок фенілаланіну зазвичай перетворюється в тирозин - іншу амінокислоту, і виводиться з організму. Без ферменту, який здійснює його перетворення в тирозин, фенілаланін накопичується в крові, а в надмірно великій кількості він токсичний для мозку, і може стати причиною відставання в розумовому розвитку.

Фенілкетонурія зустрічається у представників більшості етнічних груп. Якщо у кого-небудь з членів сім'ї було це захворювання, жінці з тієї ж родини, яка чекає дитину, слід провести амніоцентез або біопсію хоріона, щоб з'ясувати, чи є дане розлад у плода. Однак у більшості випадків фенілкетонурія виявляється вході рутинного обстеження дітей незабаром після народження. У новонароджених з фенілкетонурією в перший час рідко присутні симптоми порушення, хоча у деяких з них відзначається підвищена сонливість (навіть з урахуванням того, що новонароджений і так багато спить), і слабкий апетит. Якщо захворювання не лікувати, воно призведе до розвитку розумової відсталостіРозумова відсталість - якщо психіка недорозвинена в перші роки життя; у подальші роки у таких пацієнтів спостерігаються важкі форми слабоумства). Інші симптоми фенілкетонурії - судоми, нудота і блювання, висип, схожа на екзему, більш світлий колір шкіри і волосся, ніж у решти членів сім'ї, агресивну поведінку (іноді спрямовану на себе агресія, схильність до самоушкодження), гіперактивність, в деяких випадках - симптоми, зазвичай характерні для психічних захворюваньПсихічні захворювання - соромно звертатися за допомогою? . У дітей, які не отримують необхідного лікування, тіло і сеча нерідко мають запах затхлості або цвілі - з-за того, що в їх поті та сечі присутня фенилуксусная кислота, побічний продукт фенілаланіну.

Для запобігання недоумства споживання фенілаланіну потрібно строго обмежити (але не виключати повністю, так в певних кількостях він необхідний для підтримки життєдіяльності) починаючи з перших тижнів життя. Оскільки всі природні джерела білків містять занадто багато фенілаланіну, дітям, хворим на фенілкетонурію, не можна давати молоко, м'ясо і інші білкові продукти. Замість цього їм доводиться їсти продукти, що пройшли спеціальну обробку і не містять фенілаланіну. Також в дієту можна включити їжу з низьким вмістом білків - фрукти, овочі та в обмежених кількостях, деякі зернові. Сувора дієта, якщо почати дотримуватися її досить рано і строго дотримувати всі рекомендації лікаря, дозволяє пацієнтові нормально розвиватися. Однак якщо батьки не зможуть як слід контролювати режим харчування дитини, у нього можуть виникнути труднощі з навчанням.

Якщо почати дотримуватися спеціальної дієти у віці двох або трьох років, це допоможе контролювати такі прояви хвороби, як гіперактивність та судоми, а також підвищити коефіцієнт інтелекту дитини, але ця міра не зможе звернути назад відставання в розумовому розвитку, яке до цього віку вже відбулося, в тій чи іншій мірі. Недавні дослідження показали, що стан дорослих розумово відсталих пацієнтів з фенілкетонурією (що народилися в той час, коли методи ранньої діагностики цього захворювання ще не з'явилися або були недоступні) може дещо покращитися, якщо вони будуть обмежувати споживання фенілаланіну.

Пацієнтам, які почали дотримуватися дієти, що обмежує споживання фенілаланіну, в ранньому дитинстві, потрібно слідувати їй протягом усього життя, інакше можливе зниження і поява неврологічних і психіатричних проблем.

Лейциноз

В організмі у дітей, хворих лейцинозом, не переробляються певних амінокислоти. Їх побічні продукти накопичуються в тканинах, викликаючи неврологічні зміни, в тому числі судоми і відставання в розумовому розвитку. Ці ж речовини надають сечі і поту запах, що нагадує кленовий сироп.

Існує кілька форм лейциноза, і симптоми залежать від ступеня тяжкості тієї чи іншої форми захворювання. У дітей з самою важкою формою лейциноза розвиваються неврологічні аномалії, у тому числі - судоми і кома, вже в перший тиждень життя; протягом декількох днів або тижнів може наступити смерть. При більш м'яких формах розлади діти спочатку можуть здаватися здоровими, але потім у них з'являється блювота, сплутаність свідомості, сеча має запах кленового сиропу, особливо при сильному фізичному стресі (наприклад, під час інфекційного захворювання або в післяопераційний період).

Для лікування дітей, у яких виявлена важка форма лейциноза, призначається діалізДіаліз - підтримує нормальну роботу організму. Деяким дітям з м'якими формами захворювань допомагають ін'єкції вітаміну В1 (тіаміну). Після того, як симптоми вдасться взяти під контроль за допомогою того або іншого методу лікування, дитині доведеться постійно дотримуватися спеціальної дієти, завдяки якій буде знижене надходження в організм певних амінокислот.

Гомоцистинурія

У дітей з гомоцистинурией порушений обмін гомоцестина - амінокислоти, яка починає накопичуватися в організмі, викликаючи різні симптоми; вони можуть бути м'якими або важкими, залежно від конкретного дефекту в ферменті, який відповідає за метаболізм гомоцестина.

Перші симптоми гомоцестинурии, в тому числі - зміщення кришталика ока, викликає серйозне погіршення зору, зазвичай починають з'являтися у дітей старше трьох років. У більшості пацієнтів з'являються скелетні аномалії, у тому числі остеопороз. Як правило, діти з гомоцистинурией високі, худі, з викривленим хребтом, видовженими кінцівками і довгими пальцями. Часто зустрічаються психічні розлади і відставання в розумовому розвитку. Гомоцистинурія може призвести до спонтанного утворення згустків крові, що стає причиною інсультів, підвищеного кров'яного тиску і багатьох інших серйозних проблем зі здоров'ям. У деяких пацієнтів значне поліпшення досягається за допомогою прийому вітаміну В6 (піридоксин) або вітаміну В12 (кобаламін).

Тирозинемія

При цьому захворюванні порушений метаболізм ще однієї амінокислоти тирозину. Виділяють три типи тирозинемии. У дітей з тирозинемией типу I симптоми зазвичай проявляються протягом першого року життя; як правило, у них спостерігається дисфункція печінки, нирок і нервових волокон, що може призвести до важких наслідків, аж до печінкової недостатності та смерті. Дієта, що обмежує надходження тирозину в організм, приносить мало користі. Деяким дітям з цим порушенням допомагає експериментальне ліки, яке блокує вироблення токсичних метаболітів. Часто дітям з таким діагнозом потрібна пересадка печінки.

Тирозинемія II типу зустрічається рідше. У хворих дітей може розвинутися слабоумство, часто з'являються ураження шкіри та очей. При цьому порушення обмеження тирозину в раціоні може допомогти уникнути серйозних проблем зі здоров'ям.

Тирозинемія III типу - найбільш рідкісна форма тирозинемии, яка також може призвести до розумової відсталості у пацієнтів.

Порушення вуглеводного обміну

Вуглеводи - це цукру, а цукру можуть бути простими і більш складними. Сахароза, або звичайний тростинний цукор, складається з двох простих цукрів - глюкози і фруктози. Лактоза (цукор, що міститься в молоці) складається з глюкози і галактози. І сахароза і лактоза повинні бути розщеплені ферментами на прості компоненти, перш ніж організм зможе абсорбувати і використовувати. Вуглеводи в складі хліба, макаронів, рису та інших вуглеводних продуктів являють собою довгі ланцюги молекул простих цукрів. Ці ланцюги розщеплюються в ході метаболізму. Якщо в організмі не вистачає ферменту, необхідного для переробки певного виду цукру, цей цукор може почати накопичуватися, викликаючи різноманітні проблеми.

Глікогенози

Глікоген складається безлічі молекул глюкози, з'єднаних один з одним. Глюкоза - це основне джерело енергії для м'язів (включаючи серцевий м'яз) і головного мозку. Вся глюкоза, яка не використовується негайно для отримання енергії, що зберігається в печінці, м'язах і нирках і формі глікогену, і витягується по мірі необхідності. Існує багато захворювань, пов'язаних з порушенням зберігання глікогену, званих гликогенозами; кожна з них позначається римською цифрою.

Деякі з цих порушень мають нечисленні і слабо виражені симптоми, інші є смертельними. Специфічні симптоми, вік їх появи і ступінь тяжкості значно різняться серед гликогенозов. У пацієнтів з гликогенозами II, V та VII типів основним симптомом зазвичай є слабкість. Симптомами гликогенозов I, III і VI типів є низький рівень цукру в кровіРівень цукру в крові – один з основних показників здоров'я людини і опуклість в черевної порожнини через збільшення печінки. Низький рівень цукру в крові викликає слабкість, підвищене потовиділення, сплутаність свідомості, іноді - судоми і кому. Іншими наслідками гликогенозов цих типів можуть бути уповільнений розвиток, часті інфекції, ураження слизової оболонки порожнини рота і кишечника.

Іноді глікогенози призводять до того, що сечова кислота починає накопичуватися в суглобах (як наслідок, може розвинутися подагра) і нирках (що може привести до утворення каменів). У пацієнтів з гликогенозом I типу у другому десятилітті життя або пізніше часто розвивається ниркова недостатність.

Спосіб лікування залежить від різновиду гликогеноза. Багатьом пацієнтам вдається запобігати зниження рівня цукру в крові за допомогою спеціального режиму харчування - багато прийомів їжі, кожен з яких обов'язково входять продукти, багаті вуглеводами. Деяким хворим для підтримки нормального рівня глюкози в крові рекомендується приймати кукурудзяний крохмаль кожні 4-6 годин.