Що таке муковісцидоз

Муковісцидоз - це спадкове захворювання, обумовлене генної мутацією і характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції (підшлункової, бронхо-легеневих, кишкових, потових, слинних та інших) з важкими порушеннями функцій органів травлення і дихання.

При муковісцидозі з-за зміни (мутації) певного гена порушується будова і властивості білка, що отримав назву трансмембранного регулятора муковісцидозу, який не виконує свою функцію, з-за чого секрет залоз зовнішньої секреції різко згущується, стає в'язким, секрети залоз практично не виділяються, вони затримуються в місці утворення. Застій призводить до усихання (атрофії тканини залози і поступового заміщення її сполучною тканиною - цей процес називається фіброзом. Одночасно в клітинах розрослася сполучної тканини (фібробластах) порушуються обмінні процеси.

Зміни стосуються, головним чином, підшлункову залозу, легені і кишечник. Підшлункова залоза ущільнюється через розрослася сполучної тканини, протоки залози набувають вигляд дрібних кіст. У кишечнику атрофується (всихає) слизовий шар, підслизовий шар набрякає, залози кишечника стають непрохідними з-за густого секрету, меконій (кал новонароджених) змішується з густим слизом і може закупорити просвіт кишечника. Зміни в легенях характеризуються розширенням і закупоркою в'язким слизом просвіту дрібних бронхів (утворення так званих бронхоектазів) і розростанням сполучної тканини в легенях.

Як проявляється

Ознаки захворювання відрізняються великою різноманітністю і залежать від ступеня залучення в процес окремих органів. Муковісцидоз може протікати з переважним ураженням тих чи інших органів, а також у вигляді змішаної форми - найважчою.

Ураження дихальної системи проявляється, як правило, в перші тижні і місяці після народження наполегливою нападоподібний кашлем, задишкою, посиніння губ і пальців рук. При приєднанні інфекції виникає запалення бронхів і легенів.

Недостатність підшлункової залозиДіабет і підшлункова залоза - речі, які необхідно знати і кишечника проявляється в тому, що при хорошій і навіть підвищеному апетиті дитина відстає у вазі і зростанні. Кал такої дитини має гнильний запах. При грудному вигодовуванні перетравленню їжі допомагає ліпаза, яка міститься в молоці матері. Після переходу на звичайну їжу кал стає кашкоподібним, жирним, більш рясним, набуває сіруватий відтінок. З'являються безпричинні блювання, іноді - запориЗапор - стежте за якістю їжі. Діти значно відстають у вазі.

Раннє прояв муковісцидозу може виражатися в мекониевой непрохідності, коли наростає набрякПрофілактика і лікування набряку - важливо зрозуміти першопричину стінки кишечника, а просвіт кишки закупорюється слизом і меконієм. У дитини здувається живіт, з'являється блювота і зневоднення. Стан може погіршитися проривом стінки кишечника і запаленням очеревини (перитонітом) - внутрішньої оболонки, що вистилає черевну порожнину.

Найбільш важка форма муковісцидозу - змішана, яка поєднує в собі як легеневі (кашель, задишку, бронхо-легеневі інфекції), так і кишкові (розлади харчування) ознаки.

Тяжкість перебігу муковісцидозу залежить від того, коли були виявлені перші ознаки захворювання (чим молодша була дитина, тим важчий перебіг хвороби).

Діагностика

Вчасно поставлений діагноз муковісцидозу має велике значення в плані прогнозу для життя дитини. Діагноз може бути поставлений при наявності характерних змін в легенях, відставанні з вазі і зрості при хорошому апетиті, випадків аналогічних захворювань у близьких родичів і позитивних результатів тестів на муковісцидоз.

Найбільш результативний потовый тест на муковісцидоз, при якому в поті проводиться дослідження кількості натрію і хлору. Результативність даного тесту становить 99%. Концентрація іонів натрію і хлору в поті здорової дитини не повинна перевищувати 45 ммоль/л, але при муковісцидозі вона буває значно вище.

Для підтвердження діагнозу муковісцидозу досліджується кал дитини, в якому виявляється велика кількість нейтрального жиру і неперетравленої їжі.

Дієтичне харчування

Чим раніше починається правильне адекватне лікування, тим більше шансів у такої дитини вижити. Лікування спрямоване на відновлення розладів з боку дихальної і травної систем, проводитися воно має протягом усього життя. При порушенні дихання намагаються відновити прохідність бронхів за допомогою розріджують мокротиння (муколітичних) засобів у вигляді аерозолів (наприклад, мукосольвина). Одночасно проводиться лікування бронхо-легеневих інфекцій.

Лікування змін шлунково-кишкового тракту починається з призначення дієти підвищеної калорійності, досить солоної (дитина втрачає солі з потом), з великою кількістю білків (м'яса, риби, яєць, молочних продуктів) і обмеженням жирів. Але при обмеженні жирів порушується всмоктування деяких вітамінів (А, Е, D), тому їх треба вводити у вигляді ін'єкцій. Водорозчинні (групи В, С) вітаміни можна давати у вигляді таблеток.

Обов'язково призначається також замісна терапія - лікарські препарати, що містять травні ферменти (мезим, фесталФестал - допоможе при проблемах зі шлунком і так далі), доза яких підбирається за результатами дослідження калу.

Муковісцидоз - спадкове захворювання, уникнути його неможливо, але можна вчасно виявити та підтримувати здоров'я дитини в нормальному стані.

Галина Романенко

Лікування

Деякі симптоми гіпертиреозу (такі, як тремор кінцівок і пальпітації серця) можна полегшити всього за кілька годин за допомогою ліків з групи бета-блокаторів (до них відносяться, наприклад, пропранолол і анаприлін). Ці препарати обмежують вплив гормонів щитоподібної залози на деякі системи організму, але не зменшують їх секрецію. Їх прийом призначають пацієнтам з тимчасовими формами гіпотиреозу (викликаними тиреоїдит або прийомом деяких препаратів). В інших випадках доводиться приймати антитиреоїдний препарати, або навіть вдаватися до хірургічного втручання.

Антитиреоїдний препарати

Препарати цього типу призначаються пацієнтам, у яких гіпертиреоз викликаний такими порушеннями, як хвороба Грейвса або вузловий токсичний зоб. Завдання такої лікарської терапії полягає в тому, щоб знизити секрецію гормонів щитовидної залози.

Найчастіше застосовуються такі антитиреоїдний препарати, як пропілтіоурацил і метимазол - вони обидва обмежують вироблення Т3 і Т4. Якщо пацієнт приймає ці ліки правильно, вони вже через кілька тижнів знизять рівень гормонів щитовидної залози в крові, в результаті чого симптоми гіпертиреозуГіпертиреоз: симптоми - як визначити що з вами відбувається? стануть менш вираженими.

Антитиреоїдний препарати можуть викликати такі побічні ефекти, як висип, свербіж, жар, але вони зустрічаються нечасто. У дуже рідкісних випадках у пацієнтів, які приймають ці медикаменти, розвиваються серйозні ускладнення - запалення печінки або дефіцит білих кров'яних тілець. Слід негайно припинити прийом препаратів та зателефонувати лікаря при появі таких симптомів: дуже висока температура тіла, жовтуватий колір шкіри або сильний біль у горлі.

Основним недоліком медикаментозного лікування є те, що гіпертиреоз поновлюється незабаром після того, як пацієнт перестає приймати ліки. Тому в більшості випадків більш переважними є види лікування, що дозволяють назавжди обмежити секрецію гормонів щитовидної залозиГормони щитовидної залози: механізм дії та фізіологічні ефекти.

Лікування радіоактивним йодом

Цей спосіб лікування гіпертиреозу лікарі рекомендують частіше всього. В основі цього методу лежить той факт, що клітини щитовидної залози - це єдині в організмі клітини, здатні поглинати йод. Коли в організм потрапляє радіоактивний йод, клітини щитовидної залози поглинають і його теж, а вона їх пошкоджує або повністю знищує. На інші частини організму при цьому виявляється мінімальний вплив.

Нині радіоактивний йод можна приймати перорально, і пацієнт після його прийому не повинен залишатися в лікарні. Клітини щитовидної залози можуть продовжувати гинути протягом одного або двох місяців, але радіоактивна речовина повністю виводиться з організму через кілька днів. Основної частини пацієнтів для успішного лікування досить однієї дози радіоактивного йоду.

Єдиний, але поширений побічний ефект лікування радіоактивним йодом - це знижений рівень гормонів щитовидної залози, або гіпотиреоз. Проблема полягає в тому, що та доза радіоактивного йоду, яку зазвичай дають пацієнтам, вбиває дуже багато клітин щитовидної залози, а решта клітини не можуть виробляти гормони в достатній кількості.

В іншому така терапія вважається абсолютно безпечною. Немає жодних свідчень того, що вона може провокувати розвиток раку, або зменшувати шанси жінки завагітніти і народити здорову дитину у майбутньому.

Хірургічне втручання

Ще один спосіб лікування гіпертиреозу - повне або часткове видалення щитовидної залози. Хірургічне втручання використовується досить рідко, так як в більшості випадків інші методи лікування є більш ефективними і безпечними, але іноді операція виявляється єдиним виходом. Залежно від причини гіпертиреозу, хірург може видалити частини щитовидної залози, в якій розташований вузол, що виробляє надмірну кількість гормонів, або всю залозу.

Раніше проведення такої операції вимагало тривалої госпіталізації, але тепер пацієнти відправляються додому лише через добу, а в деяких випадках - через декілька годин (при частковому видаленні щитовидної залози). Тривалість перебування в лікарні, звичайно, може коливатися в залежності від загального стану здоров'я пацієнта.

В цілому тиреоїдектомія - безпечна операція, але і в неї можуть бути небажані наслідки. З нею пов'язаний невеликий ризик пошкодження структур, розташованих у безпосередній близькості від щитовидної залози - наприклад, гортані або нервових волокон. Це трапляється приблизно в 1% випадків. Крім того, як і лікування радіоактивним йодом, тиреоїдектомія (і повна, так і часткова) може призвести до гіпотиреозу. В такому випадку пацієнтам призначається прийом левотироксину, який повністю компенсує дефіцит гормонів щитовидної залозиДефіцит гормонів щитовидної залози - виявлена невідома раніше причина. Якщо доза підібрана правильно, його можна приймати протягом всього життя без будь-яких побічних ефектів і ускладнень.

Новий спосіб лікування гіпертиреозу

Пацієнти з гіпертиреозом часто страждають від сильного тремору, дратівливостіДратівливість - постарайтеся контролювати свій настрій, підвищеної збудливості і ослабленою концентрації уваги. Все це заважає не тільки ефективно працювати, але і просто насолоджуватися життям. На щастя, існує декілька способів лікування цієї хвороби, а нещодавно був відкритий ще один, і його можна з повною підставою вважати значним проривом в терапії гіпертиреозу за наслідок 50-60 років.

Однією з найпоширеніших причин гіпертиреозу є хвороба Грейвса - вона зустрічається приблизно в одного з тисячі жінок дітородного віку. При відсутності лікування хвороба Грейвса може призвести до розвитку остеопорозу; крім того, вона значно підвищує ризик інсульту і появи серйозних проблем з серцем.

Новим способом лікування гіпертиреозу є артеріальна емболізація щитовидної залози. Експерименти з цією процедурою почалися ще в 2002 році, в ході проведеного в Китаї дослідження. Раніше гіпертиреоз лікували медикаментами, які не давали постійного результату, радіотерапією, або - за допомогою хірургічного видалення всієї щитовидної залози або її частини. Новий метод є значно менш інвазивним, ніж операція. У ході процедури робиться невеликий надріз в паховій області, через який в артерію за допомогою рентгена вводять тонку порожнисту трубку. Через неї вводяться штучні емболи (як правило, циліндричної або кулястої форми), які блокують артерії, що ведуть до щитовидній залозі, обмежуючи приплив крові до неї.

Лікар, який розробив цей вид лікування, спеціалізувався на проведенні емболізації вже протягом багатьох років - він використовував її для лікування пухлин, що утворилися головного мозку, шиї та інших частинах тіла. Однак лише нещодавно виникла ідея застосування артеріальної емболізації для терапії гіпертиреозу. Перша подібна операція пройшла успішно, але поки невідомо, коли емболізація стане також доступна пацієнтам з гіпертиреозом, як і інші види лікування. Ефективність нового виду терапії ще належить ретельно вивчити й оцінити.

Лікування гіпертиреозу може бути пов'язано з надмірною вагою і ожирінням

Результати нових досліджень показують, що успішне лікування гіпертиреозу може бути пов'язане зі значним ризиком появи надмірної ваги і навіть розвитку ожиріння. Лікарям слід мати це на увазі, і надаватися пацієнтам, які проходять курс лікування від гіпертиреозу, детальну інформацію про ризики, та про те, як запобігти небажане збільшення ваги. Щоб зрозуміти, наскільки ефективними для запобігання надмірної ваги є зміни способу життя, необхідні додаткові дослідження.

Гіпертиреоз - дуже поширене ендокринне порушення, яким хворіють, в середньому, дві жінки з 100 (в усіх вікових групах), і двоє чоловіків з 1000. У дослідженні, завданням якого було вивчення зв'язку терапії гіпертиреозу і збільшення ваги, взяли участь 1074 пацієнтів, у яких був діагностований гіпертиреоз.

У 727 пацієнтів (69.4% випробовуваних) вага збільшувався більш, ніж на 5% за 22 місяці лікування. У 44.2% пацієнтів, у яких до початку лікування був нормальний індекс маси тіла (ІМТ) з'явився надмірна вага або ожиріння, і у 44.6% випробовуваних, у яких раніше був надмірна вага, після курсу лікування спостерігалася та чи інша ступінь ожиріння. Найбільш часто набирали вагу пацієнти, у яких були тяжкі форми гіпотиреозу; ті, у кого до початку терапії відзначалося значне зниження ваги, і ті, у кого курс лікування тривав значно довше середнього. Крім того, у чоловіків ймовірність появи надмірної ваги і ожиріння була вище, ніж у жінок. Мабуть, від виду лікування ризик значного збільшення маси тіла не залежав.

У той же час фахівці відзначили, що пацієнтам ні в якому разі не можна відкладати лікування з-за страху перед надмірною вагою - наслідки запущеного гіпертиреозу можуть бути набагато серйозніше.