Порушення обміну речовин: придбане і спадкове - чи є між ними різниця?

Обмін речовин - це процес розщеплення продуктів на більш прості компоненти: білки, вуглеводи (або цукру) і жири. Порушення обміну речовин виникають, коли ці нормальні процеси йдуть неправильно. Такі порушення можуть бути вродженими, так і набутими.

Що таке метаболізм

Метаболізмом, або обміном речовинОбмін речовин: основа життєдіяльності всього живого називається сукупність хімічних реакцій, які відбуваються в організмі і необхідних для того, щоб створювати і використовувати енергію. Ось лише кілька прикладів обмінних процесів:

• Розщеплення містяться в їжі вуглеводів, білків і жирів для отримання енергії.
• Перетворення надлишку азоту у відходи, і їх висновок разом з сечею.
• Розщеплення або перетворення одних хімічних речовин в інші, і їх транспортування в різні клітини організму.

Обмін речовин - це конвеєр, який не зупиняється до самої смерті; тут постійно використовуються, виробляються і виводяться різні речовини. «Працівниками» цього конвеєра є ферменти і інші білки, завдяки яким відбуваються всі ці хімічні реакції.

Симптоми порушень обміну речовин

Симптоми вроджених порушень обміну речовин:

Захворювання цього типу можуть викликати дуже різноманітні симптоми, в залежності від того, які саме метаболічні порушення є у конкретної людини. Деякі з найбільш поширених ознак спадкових метаболічних порушень:

• Млявість;
• Поганий апетит;
• Болі в черевній порожнині;
• Блювота;
• Зниження ваги;
• Жовтяниця;
• Уповільнений ріст у дітей;
• Затримка розвитку;
• Спазми;
• Кома;
• Аномальний запах сечі, поту, слини, або дихання;
• Захворювання кісткової тканини, наприклад, остеопороз (витончення і ослаблення кісток);
• Порушення пам'яті, розумових процесів, здатності говорити і розуміти мову, а також труднощі з листом і читанням;
• Збільшення печінки, серця, нирок і селезінки;
• Уповільнений розвиток у дітей;
• Часті інфекції;
• Гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові);
• Погіршення зору, іноді - втрата зору;
• М'язові спазми та/або мимовільні рухи;
• М'язова слабкість;
• Параліч.

Ці симптоми можуть з'являтися поступово або раптово; при багатьох спадкових розладів метаболізму вони проявляються в перші тижні після народження. Ознака деяких захворювань з'являються вже у дорослих людей. Слід зазначити, що схожі симптоми можуть виникати в результаті прийому певних медикаментів, через зневоднення, і під впливом інших факторів.

Симптоми придбаних порушення обміну речовин:

• Хронічна або стійка діарея;
• Підвищена стомлюваність;
• Головний біль;
• Дратівливість і різкі зміни настрою;
• М'язові спазми;
• Нудота і/або блювота;
• Прискорене дихання (тахіпное) або утруднене дихання.

У деяких випадках порушення обміну речовин спричиняють загрозливі для життя стани. Терміново зверніться за медичною допомогою при появі таких симптомів:

• Синюватий колір губ та нігтів;
• Зміна психічного статусу або раптова зміна поведінки, наприклад, сплутаність свідомості, марення, млявість, галюцинації;
• Утруднене дихання, нездатність нормально дихати;
• Судоми.

Спадкові порушення обміну речовин

Спадкові порушення обміну речовин - це генетичні захворювання, які призводять до різних проблем, пов'язаних з метаболізмом. У більшості людей з порушеннями цього типу є дефектні гени, з-за яких розвивається дефіцит певних ферментів. Існують сотні різних генетичних метаболічних розладів, з дуже різноманітними симптомами, способами лікування та прогнозами.

Причини спадкових метаболічних порушень

У більшості випадків при метаболічних розладах один ферменти або зовсім не виробляється в організмі, або виробляється, але в такій формі, що виконання його звичайних функцій неможливо. Відсутній фермент - як відсутній працівник конвеєра. В залежності від того, яке завдання він повинен був виконувати, в організмі починаються різні аномальні процеси - наприклад, накопичуються токсини, або виявляється неможливою вироблення важливих речовин. Код або план, згідно з яким має вироблятися той чи інший фермент, зазвичай зберігаються в парах ген. У більшості людей із спадковими порушеннями обміну речовин є дві дефектні копії гена - по одній від кожного з батьків. Обидва батьки є носіями аномальної генної пари - одна з копій дефектна, інша - нормальна. У батьків нормальна копія компенсує наявність дефектної копії. Зазвичай рівень ферментів у них відповідає нормі, і які-небудь симптоми генетичного метаболічного розладу відсутні. Однак в організмі дитини, що успадкував дві неправильні копії гена, ферменти не можуть вироблятися в достатній кількості, з-за чого і розвивається захворювання. Ця форма генетичної трансмісії називається аутосомно-рецесивним успадкуванням. Початковою причиною більшості спадкових порушень обміну речовин у більшості випадків є генна мутація, що сталася багато-багато поколінь тому. Цей мутований ген передавався у спадок, поки не «зустрівся» з ще одним таким геном, що належить іншій людині.

Вроджені метаболічні розлади в загальній людській популяції досить рідкісні - вони зустрічаються, в середньому, у одного з 1000-2500 новонароджених. У деяких етнічних групах, наприклад, у євреїв ашкеназі (групи, яка формувалася в Центральній і Східній Європі) порушення цього типу зустрічаються значно частіше.

Набуті порушення обміну речовин

Наступні фактори можуть викликати порушення обміну речовин на будь-якому етапі життя:

• Зловживання алкоголем;
• Діабет;
• Зловживання сечогінними засобами;
• Подагра;
• Вживання отрути або токсинів, наприклад, аспірину в занадто великій кількості, бікарбонату, лугів, етиленгліколю або метанолу;
• Ниркова недостатність;
• Пневмонія;
• Сепсис (загрозлива життя бактеріальна інфекція крові).

Фактори ризику

Перераховані нижче фактори підвищують ризик розвитку порушень обміну речовин:

• Певні хронічні захворювання, наприклад, хвороби легенів і нирок;
• Вроджені порушення обміну речовин в сімейному анамнезі;
• ВІЛ/СНІД.

Лікування

Для лікування вроджених порушень обміну речовин зазвичай використовуються наступні методи:

• Лікарські засоби для полегшення симптомів, наприклад, болезаспокійливі або препарати для підвищення рівня цукру в кровіЦукор в крові - дуже важливий показник;
• Харчові добавки;
• Зміни раціону;
• Фізіотерапія;
• Трансплантація кісткового мозку;
• Хірургічні операції для полегшення симптомів.

Лікування набутих порушень обміну речовин залежить від того, що стало його причиною. Наприклад, якщо порушення викликане зловживанням алкоголю, то, щоб нормалізувати обмін речовинПокращуємо обмін речовин і худнемо без дієт, людина повинна позбутися від алкогольної залежностіАлкогольна залежність - ні з того, ні з сього не виникає, а також, при необхідності, пройти лікування від інших захворювань, які вона викликала.

Ускладнення

Ускладненнями порушення обміну речовин можуть бути:

• Порушення роботи внутрішніх органів або повне припинення роботи деяких з них;
• Хронічні судоми і тремор;
• Кома.

Однак за умови, що пацієнт виконує всі умови лікування, симптоми розлади можна успішно контролювати.