Виникнення проблеми

Порушення обміну речовин можуть мати різні причини й проявлятися по-різному. Найвідоміше порушення обміну речовин – це ожиріння, яке у свою чергу може викликати безліч захворювань. Але є й інші, менш відомі порушення обміну речовин, які мають як придбаний, так і спадковий характер.

Що таке обмін речовин

Обмін речовин і енергії, або метаболізм - це сукупність процесів перетворень речовин і енергії, що відбуваються в живих організмах, а також обмін речовин і енергії між організмом і навколишнім середовищем. Це найважливіший ознака живої матерії, що відрізняє живе від неживого. В процесі обміну речовин, що надійшли в організм речовини шляхом біохімічних змін перетворюються у власні речовини тканин організму людини і продукти, які виводяться з нього. При цих хімічних перетвореннях звільняється і поглинається енергія. Метаболізм являє собою цілеспрямований процес оновлення органів і тканин і підтримки сталості внутрішнього середовища організму. У ньому бере участь безліч ферментних систем (ферменти – це речовини, які в багато разів прискорюють всі біохімічні процеси), його функціонування забезпечується складною нейрогуморальної регуляції на різних рівнях.

Порушення обміну речовин можуть мати різні причини:

• спадкові, генетично обумовлені порушення обміну речовин (фенілкетонурія, альбінізм, хвороба Гирке і так далі);
• порушення з боку ендокринної системи: пригнічення роботи щитовидної залози, гіпофіза, наднирників, статевих залоз викликає уповільнення обміну речовин; підвищена функція цих залоз – активізацію обмінних процесів;
• порушення з боку центральної нервової системи, наприклад, при порушеннях роботи відділу головного мозку гіпоталамуса порушується робота всіх залоз внутрішньої секреції;
• нестача вітамінів, які є складовою частиною ферментів;
• недолік мікро - і макроелементів, які є активними учасниками всіх біохімічних процесів;
• порушення харчування у вигляді голодування, постійних екстремальних дієт, безладного харчування всухом'ятку; нестача основних поживних речовин: білків (не оновлюються тканини), вуглеводів (не вистачає енергії для роботи обміну речовин), жирів (вони також рухають обмінні процеси);
• порушення харчування у вигляді переїдання – організм не справляється з великою кількістю їжі та обмін речовинПокращуємо обмін речовин і худнемо без дієт сповільнюється;
• високі нервово-психічні навантаження і стреси;
• недосипання;
• малорухливий спосіб життя.

Всі ці причини призводять до того, що порушується швидкість обмінних процесів в організмі накопичується велика кількість продуктів обміну, які отруюють організм. Окремі біохімічні процеси можуть настільки порушуватися, що кінцеві продукти їх почнуть значно відрізнятися від нормальних продуктів обміну речовин.

Як протікають порушення обміну речовин

Набуті порушення обміну речовин найчастіше бувають пов'язані з порушенням нервових і ендокринних функцій, так як багато процеси обміну речовин контролюються гормонами. Порушення обміну речовин викликає такі захворювання, як ожиріння, цукровий діабетЦукровий діабет - грізна і невиліковна хвороба, гіпотиреоз, гіпертиреозГіпертиреоз: підвищена секреція гормонів щитовидної залози та інше.

Причиною набутих порушень обміну речовин найчастіше бувають в неправильному харчуванні, при якому людина недоотримує яких-небудь поживних речовин або отримує їх у надлишку. В результаті виникає якесь порушення обміну речовин, яке тягне за собою цілий букет захворювань. Наприклад, при нестачі життєво необхідних жирів (це жири рослинного походження жири, що містяться в рибі) уповільнюються всі обмінні процеси, а при надлишку тугоплавких тваринних жирів в кровоносних судинах утворюються атеросклеротичні бляшки, які потім викликають важкі захворювання серцево-судинної системи. Тугоплавкі жири є також причиною збільшення маси тіла, тобто ожиріння, яке ще більше обтяжує перебіг серцево-судинних захворювань і є сприяючим фактором для розвитку ще одного обмінного захворювання – цукрового діабету.

Обмін речовин може знижуватися при зниженні функції щитовидної залозиЩитовидна залоза - відповідає за ваші гормони, що призводить до ожиріння і недоумства. Підвищення функції щитовидної залози призводить до порушення метаболізму – його прискоренню, в результаті чого страждає робота всіх органів і систем.

Спадкові порушення обміну речовин

Існує велике число вроджених хвороб обміну речовин, які часто передаються з покоління в покоління. Прикладом такого захворювання може бути фенілкетонурія.

Фенілкетонурія – це спадкове захворювання, яке проявляється затримкою психічного розвитку за порушення метаболізму. Причиною такого порушення обміну речовин є відсутність в організмі ферменту фенілаланінгідроксилази, який потрібен для перетворення амінокислоти фенілаланіну в життєво необхідну для організму людини амінокислоту тирозин. В результаті фенілаланін накопичується в організмі і пошкоджує тканину головного мозку. Такі порушення обміну можна з народження коригувати харчуванням (спеціальними амінокислотними сумішами без фенілаланіну). Якщо цього не відбувається і дитина отримує звичайну їжу, пошкодження головного мозку беруть незворотний характер.

Обміну речовин – це дуже складний і ще не до кінця вивчений процес.

Типи спадкових порушень обміну речовин

До теперішнього часу відомі сотні генетичних порушень обміну речовинОбмін речовин: основа життєдіяльності всього живого, і вчені припускають, що будуть відкриті нові захворювання цього типу. Коротко розповімо лише та деяких найбільш поширених і важливих метаболічних порушеннях.

Лизосомные хвороби накопичення. Лізосоми - це простору всередині клітин, де розщеплюються відходи обмінних процесів. Дефіцит різних ферментів всередині лізосом може призвести до накопичення токсичних речовин, викликаючи такі метаболічні порушення:

• Синдром Гурлера (аномальні кісткові структури і затримка розвитку);
• Хвороба і німанна - Піка (у хворої дитини спостерігається збільшення печінки, нервові пошкодження, труднощі при годуванні);
• Хвороба Тея-Сакса (прогресуюча слабкість у дітей у віці близько одного місяця, важкі нервові пошкодження; такі пацієнти зазвичай доживають лише до 4-5 років);
• Хвороба Гоше (болі в кістках, збільшення печінки, низькі рівень тромбоцитів; часто симптоми м'які, можуть бути присутніми у дітей і дорослих);
• Хвороба Фабрі (біль у кінцівках у дітей, хвороби серця і нирок, інсульти - у дорослих; це порушення зустрічається тільки у чоловіків);
• Хвороба Краббе (прогресуючі нервові ушкодження, затримка розвитку у дітей; іноді це захворювання зустрічається і у дорослих).

Галактоземія - порушення, при якому неможливе нормальне розщеплення одного з цукрів - галактози. У новонародженого спостерігаються такі симптоми, як жовтяниця, блювання і збільшення печінки після годування грудним молоком або звичайними сумішами.

Лейциноз. Це захворювання називають також хворобою сечі з запахом кленового сиропу. Дефіцит ферменту BCKD-кінази призводить до накопичення амінокислот в організмі. Результатом стають нервові пошкодження, з'являється характерний симптом - сеча має запах кленового сиропу.

Фенілкетонурія. Із-за дефіциту ферментів рівень фенилалалина в крові стає небезпечно високим. Якщо хвороба не почати лікувати вчасно, її результатом може стати розумова відсталістьРозумова відсталість - якщо психіка недорозвинена.

Мітохондріальні захворювання. Порушення функціонування мітохондрій призводить до пошкодження м'язових клітин.

Атаксія Фрідрейха. Проблеми, пов'язані з білком фратаксином викликають пошкодження нервової тканини і, часто, хвороби серця. На першому або другому десятилітті життя (іноді пізніше) у пацієнтів з цим порушенням з'являються проблеми з ходьбою і інші симптоми.

Пероксисомные порушення. Пероксисома - це схожі на лізосоми невеликі порожнини всередині клітин, наповнені ферментами. Порушене функціонування ферментів у пероксисомах може призвести до накопичення токсичних продуктів метаболізму. До пероксисомным порушень відносяться:

• Синдром Цельвегера (аномальні риси обличчя, збільшена печінка, пошкодження нервових тканин у немовлят);
• Адренолейкодистрофия (симптоми ушкоджень нервових волокон можуть виявлятися у дітей або у людей старше 20 років).

Порушення метаболізму металів. Рівень металів в крові контролюється особливими білками. При вроджених порушеннях метаболізму металів неправильне функціонування цих білків призводить до накопичення металів в організмі. Порушеннями цього типу є:

• Хвороба Вільсона - Коновалова (накопичення міді в печінці, головному мозку та інших органах);
• Гемохроматоз (кишечник поглинає надмірна кількість заліза, яке накопичується в печінці, підшлунковій залозіДіабет і підшлункова залоза - речі, які необхідно знати, суглобах та серці, викликаючи серйозні пошкодження органів).

Органічні ацидемії. До захворювань цього типу відносяться, наприклад, метилмалоновая ацидемия і пропіонова ацидемия.

Діагностика

Деякі метаболічні розлади виявляються в ході стандартного обстеження новонароджених. Так, у багатьох країнах дітей перевіряють на фенілкетонурію та галактоземію. Тим не менш, ніде не проводяться обстеження на виявлення всіх відомих вроджених метаболічних розладів, тому багато з них діагностують лише після появи перших симптомів. Якщо ознаки метаболічного порушення вже з'явилися, проводяться спеціальні аналізи крові або ДНК, які дозволяють діагностувати більшість захворювань цього типу. Звернення в спеціалізований медичний центр (як правило, такі центри працюють при великих університетах та дослідницьких інститутах) збільшує вірогідність швидкої постановки правильного діагнозу.

Лікування

Можливості медицини для лікування пацієнтів в спадковими порушеннями обміну речовин обмежені. Генетичні дефекти, що лежать в основі цих захворювань, які не піддаються коригуванню сучасними технологіями. Тому терапія зосереджується не на основний причини, а наслідки - тобто, на конкретних метаболічних проблеми, викликані дефектними генами.

Загальні принципи, на яких ґрунтується лікування вроджених метаболічних розладів:

• Зменшити споживання або повністю відмовитися від продуктів чи медикаментів, які не можуть нормально перероблятися в організмі.
• Замінити ферменти або інші хімічні речовини, які не виробляються в достатній кількості, або є неактивними, що по можливості нормалізувати обмін речовинПокращуємо обмін речовин і худнемо без дієт.
• Видаляти токсичні продукти обмінних процесів, які накопичуються в організму через метаболічних порушень.

Серед способів лікування метаболічних розладів можуть бути:

• Спеціальні дієти, з яких виключені продукти, які не можуть перероблятися в організмі пацієнта;
• Прийом різних препаратів, які стимулюють обмін речовин;
• Очищення крові від потенційно небезпечних токсинів за допомогою спеціальних засобів.

Оскільки ці захворювання зустрічаються рідко, в звичайних лікарнях не завжди можна знайти фахівців, які знають, як працювати з такими пацієнтами. При можливості пацієнту слід проходити лікування в медичних центрах, що спеціалізуються на генетичних порушеннях обміну речовин.

Галина Романенко