Остеохондродисплазии - це група вроджених захворювань, при яких кісткове або хрящова тканини розвиваються ненормально, в результаті чого відбувається аномальний розвиток скелета. Багато видів остеохондродисплазии призводять до карликовості. Ахондроплазия - найпоширеніша остеохондродисплазия, що характеризується карликовістю з короткими кінцівками.

У дорослих пацієнтів з ахондроплазией маленький зріст (як правило, 120-130 см), непропорційно короткі руки та ноги, велика голова і характерні риси особи. Розумовий розвиток і тривалість життя зазвичай нормальні, хоча в дитячому віці є підвищений ризик смерті від компресії спинного мозку та/або обструкції верхніх дихальних шляхів. Ахондроплазия зустрічається у одного з 15000-40000 новонароджених. Інші види остеохондродисплазии зустрічаються рідше. Одна з форм остеохондродисплазии - танатофорная дисплазіяДисплазія - що це? , викликає важкі деформації стінки грудної клітини та порушення дихання у новонароджених, що призводить до смерті хворих.

Діагностика

У деяких випадках діагностувати остеохондродисплазии можна ще до народження дитини, за допомогою фетоскопії або ультразвукового дослідження. Стандартні лабораторні аналізи не допоможуть виявити порушення цього типу. У новонароджених остеохондродисплазии діагностують за допомогою рентгенологічного обстеження - це необхідно також для того, щоб спрогнозувати розвиток захворювання. При підозрах на остеохондродисплазию обстежують також мертвонароджених дітей - результати можуть допомогти батькам при плануванні вагітності надалі.

Лікування

У деяких випадках позитивні результати дає лікування людським гормоном ростуГормон росту - медицина допоможе вирости , але при ахондроплазии він зазвичай не ефективний. У дорослих пацієнтів з таким діагнозом зростання може бути збільшений за допомогою хірургічного подовження кінцівокПодовження кінцівок: тільки в разі крайньої необхідності . Пацієнтам з цим та іншими видами нелетальних остеохондродисплазий, операція також може допомогти поліпшити роботу суглобів.

При ахондроплазии і деяких інших видах остеохондродисплазии рекомендується стежити за вагою, щоб уникнути розвитку ожиріння вже в ранньому віці, регулярно проходити неврологічні та інші обстеження. Крім того, особливу увагу необхідно приділяти соціальної адаптації таких пацієнтів.

Оскільки механізми успадкування більшості остеохондродисплазий відомі, ефективним засобом запобігання є генетичне консультування.

Остеопороз - це захворювання з групи остеохондропатій, яке послаблює кісткову тканину настільки, що з часом кістки стають крихкими і дуже схильними до переломів. У пацієнтів з остеопорозом особливо поширені переломи стегна, хребта та кисті. Хоча остеопороз може розвинутися практично у будь-якої людини, він найбільш часто зустрічається у жінок старшого віку.

Симптоми

Як правило, остеопороз розвивається без будь-яких симптомів і його діагностують після того, як пацієнт потрапляє до лікарні з переломом. Часті переломи у літніх людей нерідко є ознакою остеопорозу. Якщо вам більше п'ятдесяти років і у вас був хоча б один перелом у результаті, здавалося б, незначної травми, вам потрібно пройти спеціальне обстеження для виявлення остеопорозу.

Деякі пацієнти можуть не підозрювати про те, що у них вже є одна або більше тріщин у хребті - з невеликими тріщинами в ньому людина цілком може продовжувати жити своїм звичайним життям. Зменшення зростання більш, ніж на 3-4 см, може бути першою ознакою того, що в хребті є тріщини, викликані остеопорозомОстеопороз - погрожує він вам? . Вони можуть стати причиною викривлення хребта, погіршення постави, болів в спині.

Лікування

Остеопороз неможливо вилікувати повністю, і основною метою лікування пацієнтів з цим захворюванням є профілактика переломів. Збалансована дієта, багата кальцієм, достатнє споживання вітаміну D, фізичні навантаження та дотримання обережності для безпосереднього запобігання ситуацій, які можуть привести до переломів, дуже важливі для підтримання здоров'я кісткової тканини. Крім того, при лікуванні остеопорозу можуть використовуватися деякі лікарські препарати.

Бісфосфонати

Бісфосфонати - клас препаратів, які уповільнюють втрату кісткової тканини, знижують ризик переломів і, в деяких випадках, збільшують щільність кісток.

• Алендронат - оральний препарат у формі таблеток або рідини, щоденні або щотижневі дози якого використовуються для лікування жінок після настання менопаузи, і чоловіків.
• Ибандронат приймають у вигляді таблетки один раз на місяць, або один раз в три місяці вводять внутрішньовенно. Використовується для лікування жінок після менопаузи.
• Ризедронат призначається чоловікам і жінкам. Його приймають у формі таблеток щоденно, щотижнево, два або один раз в місяць.
• Золедроновая кислота. Цей препарат вводять внутрішньовенно один або два рази в рік.

Побічні ефекти. Оральні бісфосфонати найбільш часто викликають нудоту, печію та біль у шлунку. При неправильному прийомі вони можуть стати причиною серйозних проблем з травленням. У деяких пацієнтів під час прийому цих препаратів спостерігаються болі в м'язах, кістках та суглобах. Серед побічних ефектів внутрішньовенних бісфосфонатів - жар, біль у м'язах і суглобах, головні болі. Ці симптоми звичайно припиняються через кілька днів після ін'єкції. У рідкісних випадках у людей, що приймають бісфосфонати, спостерігаються остеонекроз щелепи і незвичайні переломи стегнової кістки.

Естроген

Естроген використовується для лікування симптомів менопаузи і остеопорозу у жінок. Оскільки результати наукових досліджень говорять про те, що у жінок, що приймали естроген, збільшується ризик раку грудей, інсульту, утворення тромбів і серцевого нападу, лікарям рекомендується призначати пацієнткам максимально низькі дози естрогену і як можна більш короткий курс лікування. Лікування естрогеномЕстроген - запорука здоров'я кісток повинно призначатися тільки жінкам зі значним ризиком остеопорозу, і у всіх випадках в першу чергу повинна розглядатися можливість лікування без використання естрогену.

Ралоксифен

Ралоксифен - antiestrogen, або селективний модулятор рецепторів естрогену (СМРЭ), є негормональних препаратом, який чинить на кістки естрогеноподібний ефект, однак блокує дію естрогену на молочну залозу і матку. Цей препарат уповільнює втрату кісткової маси і знижує ризик переломів хребта, але не робить впливу на переломи стегнової кістки. Його побічними ефектами можуть бути припливи жару та підвищений ризик утворення тромбів у деяких жінок.

Інші медикаменти

• Кальцитонін, доступний у формі назального спрею або ін'єкцій, схвалений в якості препарату для лікування остеопорозу у жінок, у яких менопауза наступила на менше п'яти років тому. Цей препарат представляє собою гормон, що виробляється щитовидною залозоюЩитовидна залоза - відповідає за ваші гормони, уповільнює втрату кісткової маси і зменшує ймовірність перелому хребтаПерелом хребта - як вийти з найменшими втратами? . У нього немає серйозних побічних ефектів.
• Терипаратид - форма людського паратиреоїдного гормону, який стимулює формування нової кісткової тканини. Щоденні ін'єкції протягом 24 місяців збільшують щільність кісткової тканини, зміцнюють кістки і знижують ризик переломів. Терипаратид призначається людям з дуже високим ризиком переломів внаслідок остеопорозу. Побічними ефектами цього препарату можуть бути судоми в ногах і запаморочення.
• Деносумаб - препарат, який призначають жінкам після менопаузи. Ін'єкції деносумаба роблять раз на півроку.